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La sindrome dell’intestino irritabile (IBS) è un disturbo gastrointestinale altamente diffuso che colpisce una persona su dieci. Le opzioni terapeutiche sono poche e generalmente di efficacia limitata a causa dell’eziologia sconosciuta. I sintomi comuni dell’IBS includono dolore addominale, gonfiore, diarrea e stitichezza.

Numerosi individui collegano la comparsa dei loro sintomi all’ingestione di carboidrati e la loro eliminazione dalla dieta o riduzione controllata sembra essere utile, almeno in alcuni pazienti.

Un nuovo studio, pubblicato sulla prestigiosa rivista Gut, aggiunge ulteriori prove dell’esistenza di difetti genetici negli enzimi che intervengono nella digestione dei carboidrati, e che possono quindi contribuire all’IBS.

Il team internazionale, guidato dal professor Mauro D’Amato, Ordinario di Genetica Medica presso il Dipartimento di Medicina e Chirurgia dell’Università LUM e coordinatore del gruppo di ricerca sulla genetica gastrointestinale dell’istituto CIC bioGUNE di Bilbao, ha studiato una serie di enzimi responsabili della degradazione dei carboidrati (chiamati CAZymes) e ha dimostrato che le variazioni genetiche nei geni corrispondenti possono influenzare il rischio di sviluppare l’IBS. Lo stesso team aveva segnalato in precedenza come difetti genetici nella saccarasi-isomaltasi (SI, un enzima che digerisce il saccarosio) aumentano il rischio di IBS. Studiando dati sullo stile di vita, genetici e clinici di 366.432 individui della coorte popolazionale UK Biobank, i ricercatori forniscono ora simili risultati per altri due CAZymes, le amilasi AMY1B e AMY2A che digeriscono l’amido.

“L’incompleta digestione di carboidrati e amido dovuta a CAZymes disfunzionali può rendere suscettibili all’IBS a causa del loro accumulo a livello intestinale dove vengono fermentati causando gonfiore, gas, dolori addominali e diarrea” spiega il professor D’Amato – Anche lo specifico profilo genetico dei CAZymes può quindi contribuire all’IBS in alcuni individui dopo il consumo di cibi ricchi di amido o saccarosio”.

I risultati dello studio potrebbero essere utilizzati strategicamente per personalizzare gli approcci dietetici al trattamento dell’IBS.

Pubblicazione

Human CAZyme genes polymorphism and risk of IBS: a population-based study. Leire Torices, Andreea Zamfir-Taranu, Cristina Esteban-Blanco, Isotta Bozzarelli, Ferdinando Bonfiglio, Mauro D’Amato. Gut July 2024